Wenn wir planen, ein Baby zu bekommen und eine Familie zu gründen, denken wir nur darüber nach, wie gut es sein kann und was gut es bringen kann. In Wirklichkeit gibt es jedoch auch Probleme, die einige ernstzunehmende Maßnahmen erfordern. Nicht, dass es für Eltern nicht positiv ist, ein Kind zu haben, aber natürlich gibt es bei einer genetischen Erkrankung wie dem Turner-Syndrom die Dinge anders.

Krankheiten wie Turner-Syndrom Dies kann dazu führen, dass Eltern lernen, mit bestimmten Situationen umzugehen, die sie nicht geplant hatten oder oft nicht wussten, dass sie existierten.

Auf jeden Fall verhindert dies nicht, dass die Gründung seiner Tochter nicht gut ist, aber es ist notwendig zu verstehen, was die Krankheit ist, wie sie entsteht und welche Auswirkungen sie auf das Leben der Menschen hat.

Was ist das Turner-Syndrom??

Das Turner-Syndrom hat diesen Namen, weil es im Jahr 1938 vom Forscher und Arzt Henry Turner identifiziert wurde. Es handelt sich um eine chromosomale Anomalie, dh eine genetische Erkrankung.

Die Krankheit betrifft nur frauen, weil es sich um eine partielle oder vollständige Variation des X-Chromosoms handelt, das Geschlechtschromosom. Die Schätzung ist, dass nur 1% der Schwangerschaften, die ein Baby mit diesem Syndrom haben, zu Ende gehen, wobei die große Mehrheit spontan abtreibt.

Sie gilt als extrem seltene Krankheit, da, wie bereits erwähnt, die meisten Schwangerschaften, bei denen dieser Mangel oder das Fehlen eines X-Chromosoms auftritt, zu einem Abort führen. Trotzdem gibt es Frauen mit Turner-Syndrom, deren Entwicklung und Symptome sich zu Lebzeiten entwickeln.

Ursachen des Turner-Syndroms

Die genetische Information des Menschen wird normalerweise von 46 Chromosomen getragen. Während das Y-Chromosom den männlichen repräsentiert, repräsentiert X das weibliche Geschlecht. Und es ist genau für einen vollständige oder teilweise Abwesenheit des X-Chromosoms dass das Turner-Syndrom auftritt, was bedeutet, dass Frauen mit dieser Krankheit insgesamt nur 45 Chromosomen haben.
Es gibt einige Arten von genetischen Veränderungen, die das Turner-Syndrom verursachen. Sie sind:

  • Mosaikismus
  • Chromosomenmaterial Y
  • Monosomie

Monosomie

Monosomie ist nichts anderes als das Fehlen eines Mitglieds eines Chromosomenpaares. Wenn alle Zellen des Körpers mit nur einem X-Chromosom vollständig sind, wird die vollständige Monosomie als einer der häufigsten Fälle bezeichnet, die bei Menschen auftreten, die das Turner-Syndrom haben. Oft tritt eine Monosomie auf ein Problem mit dem Sperma des Vaters oder mit dem Ei der Mutter.

Chromosomenmaterial Y

Obwohl dies keine Hauptursache für das Turner-Syndrom ist, kann es auch vorkommen, dass einige Zellen aus Versehen ein doppeltes Y-Chromosomenmaterial mit einem X-Chromosom aufweisen.

Mosaikismus

Diese Art der Veränderung tritt auf, wenn der Chromosomensatz in Mosaik dargestellt wird, das heißt, wenn die Person zwei verschiedene genetische Materialien präsentiert. Wenn ein Baby gleichzeitig normale Zellen und Zellen mit Monosomie präsentiert, kommt es zu Mosaik.

Symptome des Turner-Syndroms

Es gibt viele Symptome, die eine Person mit Turner-Syndrom charakterisieren. Wir können auflisten, um zu zeigen, wie sich einige von ihnen im Leben einer Frau manifestieren, die diese Krankheit hat.

  • Unter dem durchschnittlichen Geburtsgewicht
  • Sehr niedrige Statur
  • Schlaffe Augenlider
  • Langer Thorax
  • Primäre oder sekundäre Amenorrhoe
  • Fehlende Entwicklung sexueller Merkmale
  • Sehr getrennte Brustwarzen
  • Kurze Finger
  • Nierenprobleme
  • Unfruchtbarkeit
  • Überschüssige Haut am Hals

Es wird heftig diskutiert, ob das Turner-Syndrom in direktem Zusammenhang mit der intellektuellen Entwicklung einer betroffenen Frau steht. Die Wahrheit ist das Es gibt einige seltene Fälle von Erkrankungen mit geistiger Behinderung Dadurch kann die Person in einigen Aspekten Schwierigkeiten haben, z. B. Berechnungen durchzuführen, aber in anderen Bereichen, wie zum Beispiel verbal, über gute Intelligenz verfügen.

Turner-Syndrom-Behandlungen

Die Behandlung des Turner-Syndroms erfolgt im Wesentlichen durch hormonelle Ersetzung, die dazu führt, dass die Frau ihre Knochenmasse gewinnt und erhält, sowie die sexuelle Entwicklung der Person ermöglicht.

Es wird empfohlen, diese Behandlung durchzuführen seit den frühen Jahren der Pubertät damit es gute Ergebnisse hat. Ein Arzt kann auch empfehlen, dass sich eine Frau, die an der Krankheit leidet, aufgrund von Symptomen wie übermäßiger Haut am Hals einer plastischen Operation unterzieht.

Mögliche Komplikationen

Aufgrund der Schwierigkeiten, die bei der Entwicklung der Frau bestehen, können andere Komplikationen auftreten, vor allem dann, wenn die Behandlung nicht korrekt durchgeführt wird. Die wichtigsten Komplikationen, die aufgrund des Turner-Syndroms auftreten können, sind:

  • Ernste Nierenprobleme
  • Herzprobleme
  • Zöliakie
  • Schwierigkeiten beim Lernen
  • Hypertonie
  • Diabetes

Mit dem Turner-Syndrom leben

Aufgrund der Art der körperlichen Entwicklung, die die Krankheit bietet, kommt es häufig vor, dass Menschen mit Turner-Syndrom Beziehungsprobleme und Selbstwertgefühl haben und sogar Depressionen entwickeln.

Es ist daher immer wichtig, das zu haben Begleitung eines Psychologen Wer weiß, wie man mit Frauen umgeht und entwickelt, vor allem in der Adoleszenz. Auf diese Weise können größere Probleme vermieden werden.

Genetische Erkrankungen sind oft mit einem schwierigen und schmerzhaften Leben verbunden, aber wer das Turner-Syndrom hat, kann ein gutes, glückliches Leben führen. Natürlich gibt es immer einige häufige Probleme mit der Krankheit, aber mit einer guten hormonellen und psychologischen Behandlung ist es möglich, dass eine Person, die die Krankheit besitzt, in Ruhe leben kann.

Nicht alles im Leben verläuft wie geplant, aber man muss akzeptieren und kämpfen, um sich an die auferlegten Bedingungen anzupassen.

Siehe auch: Hellp-Syndrom - Ursachen, Symptome und Behandlung
Foto: Medizinische Bedienstete