Das Edwards-Syndrom, auch Trissonomy 18 genannt, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der der Fetus drei Sätze von Chromosom 18 hat und der normale nur zwei wäre. Diese Krankheit betrifft sowohl Probleme bei der Körperbildung des Babys als auch Mängel des Herzens, und da es keine Behandlung gibt, können sie das Baby leider nicht lange am Überleben hindern.

Durch Studien und Untersuchungen wurde festgestellt, dass die Der Hauptrisikofaktor für eine genetische Erkrankung ist das Alter der Mutter. Aus diesem Grund handelt es sich in den meisten Fällen um Schwangerschaften, in denen die Mutter mehr als 35 Jahre alt ist. Die Diagnose wird noch während der Schwangerschaft zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche durch Ultraschalluntersuchung gestellt, auch bei der Nackentransluzenzuntersuchung, bei der die Augen sichtbare Entwicklungserscheinungen aufweisen. Nach der Diagnose der Krankheit kann Gerechtigkeit ausgelöst werden, so dass die Abtreibung genehmigt wird und auf die Lebensrisiken und psychischen Schäden hingewiesen wird, die bei der Mutter erzeugt werden können, da das Baby keine Lebenschancen hat, die normalerweise erst im 3. Lebensmonat eintreten . Diese Entscheidung sollte nur von den Eltern getroffen werden, da die Möglichkeit von chirurgischen Reparaturen oder Abhilfemaßnahmen besteht, die die Symptome und Risiken in den ersten Tagen der Geburt verringern.

Gibt es auch Fälle von Kindern, die Monate oder sogar Jahre überleben können mit dem Syndrom und innerhalb ihrer Grenzen gut leben, sind selten, aber vorhanden. Das Edwards-Syndrom kann bei Säuglingen auf unterschiedliche Weise auftreten und dies bedeutet nicht, dass ein Typ milder ist als der andere. Aber ja, jeder Typ hat seine Symptome und verschiedene Arten, sich anderen zu präsentieren. Ihre Formen werden als vollständige, partielle und zufällige Trisomie 18 getrennt.

Komplette Trisomie 18: Als häufigste Art der Erkrankung betrachtet, sind es im Durchschnitt 95% der Fälle und die Kopie des Chromosoms 18 ist in fast allen Körperzellen des Babys vorhanden.

Partielle Trisomie 18: Als eine seltene Art von Krankheit betrachtet, tritt eine partielle Trisomie auf, wenn das Baby nur einen Teil des Chromosoms 18 erhält, der zur Diagnose des Edwards-Syndroms benötigt wird. Diese "Hälfte" fügt sich normalerweise vor oder nach der Empfängnis mit einem anderen Chromosom zusammen.

Trisomie 18 zufällig: In der Medizin auch als seltener Krankheitstyp bezeichnet und als "Mosaik" bezeichnet, ist das zusätzliche Chromosom 18 nur in einigen Körperzellen des Babys zu finden. Die Vereinigung dieser Chromosomen erfolgt zufällig während der Zellteilung des Körpers.

Symptome des Edwards-Syndroms

Viele dieser Symptome können bei einem Baby mit Edwards-Syndrom festgestellt und diagnostiziert werden. Einige sind offensichtlicher und mit bloßem Auge zu sehen, andere spezifischer und zeigen nur durch komplexere Prüfungen. Die häufigsten Symptome sind Herz- und Nierenprobleme, schlechte Schul- und Kieferbildung die in fast 100% der Fälle vorhanden sind.

Andere Symptome, die im physischen Teil der Babys mit Edwards-Syndrom beobachtet werden, sind die Ohren, die niedriger als die normalen Ohren positioniert sind gebogene Füße mit abgerundeten Sohlen und deformierten Zehen mit dem Zeigefinger größer als die anderen Finger. Schlecht geformter und eingebetteter Nagel, geringes Gewicht, Fehlbildungen der Genitalien und größerer und ungewöhnlicher Abstand der Brustwarzen. Anzeichen wie Steifheit und Muskelschwäche, Wachstumsschäden, Nierenfehlbildungen und Septumdefekte sowie zerebrale und vertebrale Anomalien sind weitere Symptome, die während der Diagnose auftreten und von spezialisierten Ärzten wie Genetikern, Neurologen oder Allgemeinmedizinern angegeben und analysiert werden können , Kardiologen, Nephrologen, Psychiater und Psychologen.

Die Diagnose wird normalerweise während der Schwangerschaft vor der Geburt gestellt, aber es gibt Fälle, in denen nur das Edwards-Syndrom nach der Geburt des Kindes entdeckt wird. Der beste Weg, um mit der Situation umzugehen, ist, mit den Experten zu sprechen und alle Zweifel daran zu beseitigen, wie man damit umgeht. Wissen Sie, was passieren kann und wie Sie das Baby am besten behandeln und verbessern können. O Die Behandlung jedes Babys ist individuell und muss in seiner Besonderheit befolgt werden da wird ein medizinisches Team benötigt, das jeweils für seinen Bereich verantwortlich ist. Nicht zu verwerfen auch die Begleitung von Psychologen und Psychiatern für die Eltern und nahe Verwandte!

Siehe auch: Down-Syndrom - Typen und Vorgehensweise

Fotos: Wagner Cezar, Rodrigo Brandão