Im Laufe des Lebens sind wir mehreren schwerwiegenden Ereignissen ausgesetzt und anderen nicht so sehr, die unsere Pläne stören oder sogar ihre Zukunft beeinträchtigen können, und eines davon ist Muskeldystrophie.

Was ist Muskeldystrophie??

Muskeldystrophie ist eine Menge von Störungen, die einen fortschreitenden Verlust der Muskelmasse verursachen und als Folge den Verlust der Muskelkraft.

Es ist eine Bedingung verursacht durch genetische mutationen die die Produktion von Muskelproteinen stören, die zum Aufbau und zur Erhaltung gesunder Muskeln benötigt werden.

Das Fehlen dieser Proteine ​​kann Muskelkoordinationsprobleme verursachen, sowie zum Laufen und Schlucken. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, und folglich erhöht eine familiäre Muskeldystrophie die Wahrscheinlichkeit, dass ein anderes Familienmitglied die Krankheit entwickelt.

Muskeldystrophie kann in jeder Lebensphase auftreten, wird aber meist im Kindesalter diagnostiziert. Jungen entwickeln diese Störung häufiger als Mädchen.

Die Diagnose von Muskeldystrophie hängt von der Art und dem Schweregrad der Symptome ab. Die meisten Menschen mit Muskeldystrophie verlieren jedoch die Fähigkeit zu gehen und benötigen sie am Ende. Sie benutzen einen Rollstuhl.

Arten von Muskeldystrophie

Es gibt mehr als 30 verschiedene Arten von Muskeldystrophien, aber nur wenige haben ihre Symptome und ihren Schweregrad allgemein bekannt:

Duchenne-Dystrophie

Es ist die häufigste Art von Krankheit. Und es ist die häufigste Form bei Kindern. Die Symptome beginnen normalerweise vor dem dritten Geburtstag. Die große Mehrheit der Betroffenen ist männlich, es ist ungewöhnlich, dass Mädchen Duchenne-Dystrophie entwickeln.

Menschen mit Duchenne-Dystrophie im Allgemeinen Ich brauche vor 12 Jahren einen Rollstuhl. Die Lebenserwartung für Menschen mit dieser Krankheit ist das Ende der Pubertät oder der Beginn des zweiten Jahrzehnts des Lebens.

Symptome:

  • Verlust von Reflexen
  • Schwierigkeiten beim Laufen
  • Schwieriges Heben beim Sitzen
  • Schwäche der Knochen
  • Schlechte Haltung
  • Skoliose (das ist die übermäßige Krümmung der Wirbelsäule)
  • Atemnot
  • Schwierigkeiten beim Schlucken
  • Schwäche der Lunge und des Herzens
  • Geistige Behinderung

Becker's Dystrophie

Die Becker-Muskeldystrophie ist der Duchenne-Muskeldystrophie sehr ähnlich, jedoch weniger schwerwiegend. Diese Art von Muskeldystrophie betrifft auch eine größere Anzahl von Männern.

Symptome treten im Alter zwischen 11 und 25 Jahren auf und beginnen Sie mit einer Muskelschwäche hauptsächlich in den Armen und Beinen. Viele Menschen mit dieser Krankheit werden nur im Alter von dreißig Jahren oder etwas mehr einen Rollstuhl benötigen, während ein kleiner Prozentsatz diesen nie benötigt. Die meisten dieser Menschen leben bis zum mittleren Alter oder älter..
Symptome:

  • Auf Zehenspitzen gehen
  • Häufige Stürze
  • Muskelkrämpfe
  • Schwierigkeiten beim Aufstehen

Angeborene Dystrophie

Angeborene Muskeldystrophien werden häufig zwischen der Geburt und dem 2. Lebensjahr entdeckt. Dann fängt das Kind an Entwicklungsschwierigkeiten von motorischen Funktionen und Muskelkontrolle.

Die eltern, Wenn Sie diese Einschränkungen erkennen, suchen Sie medizinische Hilfe. Obwohl die Symptome von mild bis schwer reichen, benötigen die meisten Menschen mit angeborener Muskeldystrophie Hilfe beim Sitzen oder Stehen, da sie dies nicht alleine tun können.

Die Lebenserwartung einer Person mit dieser Art von Krankheit variiert je nach Symptomen. Einige von ihnen sterben in der Kindheit, während andere bis zum Erwachsenenalter leben.

Symptome:

  • Muskelschwäche
  • Atmungsprobleme
  • Niedrige Motorsteuerung
  • Schwierigkeiten beim Schlucken
  • Ohne Unterstützung nicht sitzen oder stehen können
  • Skoliose
  • Fußdeformitäten
  • Intellektueller Mangel
  • Sehstörungen
  • Sprachprobleme

Emery-Dreifuss-Dystrophie

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie ist auch eine Art von Dystrophie, bei der Jungen häufiger betroffen sind als Mädchen. Im Allgemeinen manifestiert es sich bereits in der Kindheit. Die meisten Menschen mit Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie sterben im Alter, bei Lungen- oder Herzinsuffizienz.

Symptome:

  • Schwäche in den Muskeln der Arme und Beine
  • Herzprobleme
  • Atmungsprobleme
  • Verkürzung der Muskeln der Wirbelsäule, des Halses, der Ellbogen, Knie und Knöchel.

Myotonische Dystrophie

Diese Form der Muskeldystrophie, auch Steinert-Krankheit oder Mitraldystrophie genannt, führt dazu, dass sich die Muskeln nach einer Kontraktion nicht entspannen können (myotonisch)..

Myotonisch tritt nur bei dieser Art von Muskeldystrophie auf. Myotonische Dystrophie kann die Gesichtsmuskeln sowie die Nebennieren, das zentrale Nervensystem, die Schilddrüse, die Augen, das Herz und den Gastrointestinaltrakt beeinflussen.

Diese Art von Dystrophie kann auch Impotenz verursachen Hodenatrophie bei Männern; bei Frauen kann es dazu kommen unregelmäßige Menstruationsperioden und Unfruchtbarkeit.

Myotonische Dystrophie ist in der Regel bei Erwachsenen im Alter zwischen 20 und 30 Jahren diagnostiziert. Obwohl sich die Symptome auf die Lebensqualität auswirken können, implizieren die meisten keine lebensbedrohliche Wirkung, und die Patienten haben oft ein langes Leben.

Die Symptome treten normalerweise zuerst im Gesicht und im Nacken auf. Fallen der Gesichtsmuskeln, wodurch ein dünnes und reduziertes Aussehen entsteht.
Symptome:

  • Schwierigkeiten beim Anheben des Nackens (schwache Nackenmuskulatur)
  • Schwierigkeiten beim Schlucken
  • Gewichtsverlust
  • Hängende Augenlider (Ptosis)
  • Sehstörungen, einschließlich Katarakt
  • Frühe Glatze im Stirnbereich des Kopfes
  • Erhöhter Schweiß

Okulopharynxdystrophie

Eine okulopharyngeale Dystrophie tritt bei Männern und Frauen auf und wird normalerweise diagnostiziert, wenn die Person dies hat um vierzig bis fünfzig Jahre. Verursacht Schwäche in den Muskeln von Gesicht, Nacken und Schultern.

Symptome:

  • Stimmänderungen
  • Hängende Augenlider (Ptosis)
  • Sehstörungen
  • Schwierigkeiten beim Schlucken
  • Schwierigkeiten beim Laufen
  • Herzprobleme

Fascius-Scapulo-Umeral-Dystrophie

Die Fascius-scapulohumeral-Dystrophie wird auch als Landouzy-Dejerine-Krankheit bezeichnet. Diese Art von Muskeldystrophie neigt dazu, die Muskeln des Gesichts, der Schultern und der Arme zu beeinflussen.

Die Fascio-scapulohumeral-Dystrophie schreitet langsam voran; und in der Regel treten die Symptome während der Pubertät auf, sind jedoch bis zum Alter von vierzig Jahren versteckt.

Menschen mit dieser Art von Dystrophie Schwierigkeiten beim Kauen oder Schlucken und der Mund kann schief werden. Die Schultern sind gebogen und die Schulterblätter sehen aus wie Flügel..

Weniger menschen kann Hör- und Atemprobleme entwickeln. Die meisten Menschen, die an dieser Krankheit leiden, haben eine normale Lebenserwartung.

Muskeldystrophie der Schulter- und Beckengürtel

Die Muskeldystrophie der Schulter- und Beckengürtel verursacht eine Schwächung der Muskeln und den Verlust von Muskelmasse. Diese Form der Muskeldystrophie betrifft beide Geschlechter.

Die Muskeldystrophie der Schulter- und Beckengürtel beginnt meist in den Schultern und in der Hüfte, kann aber auch in den Beinen und im Nacken auftreten. Menschen mit dieser Art von Muskeldystrophie haben möglicherweise Schwierigkeiten, von einem Stuhl aufzustehen, Treppen auf und ab zu gehen, sich seitwärts zu bewegen und schwere Gegenstände zu tragen.

Sie können auch leichter stolpern und fallen. Die meisten Menschen mit dieser Form von Muskeldystrophie wird im Alter von 20 Jahren deaktiviert; Die meisten von ihnen haben jedoch eine normale Lebenserwartung.

Distale Dystrophie

Dieser Typ, auch distale Myopathie genannt, beeinflusst die Muskeln der Arme, Hände, Beine und Füße. Es kann auch die Muskulatur des Atmungs- und Herzsystems beeinflussen.

Symptome, die den Verlust von einschließen Feinmotorik und Schwierigkeiten beim Gehen, neigen dazu, langsam voranzukommen. Diese Krankheit betrifft Menschen beiderlei Geschlechts und die meisten werden zwischen 40 und 60 Jahren diagnostiziert.

Ursachen der Muskeldystrophie

Die Muskeldystrophie wird durch Mutationen im X-Chromosom verursacht: Jede Version der Muskeldystrophie ist auf unterschiedliche Mutationen zurückzuführen, die jedoch alle verhindern, dass der Körper Dystrophin produziert.

Dystrophin ist ein essentielles Protein zum Aufbau und zur Reparatur von Muskeln. Duchenne-Muskeldystrophie wird durch spezifische Mutationen in dem Gen verursacht, das das Dystrophin-Protein des Cytoskelett-Proteins kodiert.

Dystrophin macht nur 0,002% der gesamten Proteine ​​in gestreiften Muskeln (bestehend aus zylindrischen Muskelfasern) aus, ist aber ein essentielles Molekül für die allgemeine Funktionsweise der Muskeln.

Dystrophin ist Teil von a unglaublich komplexe Gruppe von Proteinen die Muskeln richtig funktionieren lassen. Protein hilft, verschiedene Komponenten in den Muskelzellen zu verankern und bindet sie alle an Sarkodermie - die äußere Membran.

Wenn das Dystrophin nicht vorhanden oder verformt ist, funktioniert dieser Prozess nicht richtig und es treten Störungen in der äußeren Membran auf. Dies schwächt die Muskeln und auch kann aktiv die Muskelzellen selbst schädigen.

Bei der Duchenne-Muskeldystrophie fehlt das Dystrophin fast vollständig; Je niedriger das Dystrophin produziert, desto schlechter sind die Symptome und die Ätiologie der Krankheit. Na Becker Muskeldystrophie, es nimmt die Menge oder Größe des Dystrophin-Proteins ab.

Das Gen, das Dystrophin kodiert, ist das größtes bekanntes Gen beim Menschen. Bei Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie wurden mehr als 1000 Mutationen in diesem Gen identifiziert.7

Diagnose der Muskeldystrophie

Es gibt verschiedene Techniken, um Muskeldystrophie definitiv zu diagnostizieren:

Die genetischen Mutationen, die an der Muskeldystrophie beteiligt sind, sind allgemein bekannt und können zur Diagnose verwendet werden.

  • Enzymatische Tests - Das Blut wird auf die Enzyme getestet, die von den verletzten Muskeln freigesetzt werden
  • Gentests - Blut wird auf genetische Marker von Muskeldystrophie getestet
  • Elektromyographie - Eine Nadelelektrode wird in einen Muskel eingeführt, um seine elektrische Aktivität zu testen
  • Muskelbiopsie - eine muskelprobe wird auf muskeldystrophie getestet
  • Herzüberwachung - Elektrokardiographie und Echokardiographie können Veränderungen im Herzmuskel erkennen. Dies ist besonders nützlich für die Diagnose myotoner Muskeldystrophie.
  • Lungenüberwachung - Lungenfunktion kann zusätzliche Beweise liefern

Behandlung der Muskeldystrophie

Die Behandlung der Muskeldystrophie basiert auf Medikamenten und verschiedenen Therapien, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen und den Patienten so lange wie möglich mobil halten.

Medikamente

Die zwei häufigsten Medikamente, die bei Muskeldystrophie verschrieben werden, sind:

  • Corticosteroide - Obwohl diese Art von Medikamenten dazu beitragen kann, die Muskelkraft zu steigern und das Fortschreiten zu verlangsamen, kann die langfristige Anwendung den Knochen schwächen und die Gewichtszunahme erhöhen
  • Medikamente für das Herz - Wenn Muskeldystrophie das Herz betrifft, können Arzneimittel gegen Herzprobleme hilfreich sein

Physiotherapie

Allgemeine Übungen - Eine Reihe von Bewegungen und Dehnübungen können dazu beitragen, die unvermeidlichen Bewegungen der Gliedmaßen zu bekämpfen, wenn Muskeln und Sehnen nachlassen. Mitglieder neigen dazu, in Position zu bleiben, und diese Aktivitäten können dazu beitragen, dass sie länger mobil bleiben. Übliche, aerobe Übungen wie Laufen und Schwimmen können ebenfalls dazu beitragen, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

Atemwegsversorgung

Da die zum Atmen verwendeten Muskeln schwächer werden, kann es erforderlich sein, Geräte zu verwenden, um die Sauerstoffversorgung in der Nacht zu verbessern. In schwereren Fällen kann ein Patient eine unterstützte Beatmung (Atmung mit Hilfe von Geräten) benötigen..

Beschäftigungstherapie

Es hilft dem Einzelnen, unabhängiger zu werden. Diese Therapie behandelt Problemlösungsfähigkeiten, soziale Fähigkeiten und den Zugang zu nützlichen Diensten der Gemeinschaft.

Mobilitätshilfen

Fledermäuse, Rollstühle und Wanderer.

Chirurgie

Behandeln Sie Skoliose, Kataraktkorrektur oder Herzprobleme, um die Muskelverkürzung zu korrigieren

Gegenwärtig ist kein Heilmittel gegen Muskeldystrophien bekannt Kombination aus medizinischen und körperlichen Behandlungen kann die Symptome verbessern und das Fortschreiten der Krankheit verringern. Menschen mit diesem Zustand eine bessere Lebensqualität bieten.

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Fotos: Madprime, Amayaeguizabal