Das Kabuki oder Kabuki Make-up? Wie von einigen Fachleuten bezeichnet, handelt es sich um eine multiple angeborene Anomalie, die durch typische Gesichtszeichen gekennzeichnet ist. Passte der Make-Up-Name? Aussehen des Makeups, das bei den Schauspielern des Kabuki-Theaters verwendet wurde? eine traditionelle japanische Kunst. Der Name Make-up wurde entfernt, weil es als peinliche Art und Weise der Krankheit zitiert wird.

Da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, die selten zu hören ist, haben die Fälle jeden Tag mehr zugenommen. Zusätzlich werden die Gesichtsmerkmale vorgestellt Skelettanomalien, verzögertes Wachstum und intellektuelles Defizit.

Das Kabuki-Syndrom wurde ursprünglich in Japan diagnostiziert, ist jedoch in allen ethnischen Gruppen auf der ganzen Welt aufgetreten. Über das Syndrom ist wenig bekannt, aber es wird vermutet, dass es durch Mutation zweier Gene, die an der Regulation des Chromatins beteiligt sind, auftritt. Chromatin? derjenige, der für die Aufrechterhaltung der DNA und die Aktivierung von Genen durch epigenetische Veränderungen verantwortlich ist.

Wichtigste Anzeichen des Kabuki-Syndroms

Die Hauptzeichen sind:

  • Gaumenspalte und Lippenlippe
  • Gewölbte Augenbrauen
  • Längliche Kammern
  • Längliche Regenpfeifer
  • Niedrige Nasenspitze
  • Hörverlust
  • Brachydaktylie (fünfter Finger kürzer)

Andere Symptome wie prominente Ohren-, Hüft- und Patellaluxation, Skoliose, geistige Behinderung und ein geräumiges und völlig unregelmäßiges Gebiss sind auch die Stärken. Das Problem der gemeinsamen Reinigung von Gaumenspalte und Lippen- und Gaumenspalte stellt fast immer große Schwierigkeiten beim Füttern und Sprechen dar, da besondere Sorgfalt erforderlich ist.

Sie zeigen auch Muskelkontraktionen, die unvermeidlich sind die motorische Koordination beeinflussen und das Gleichgewicht des Kindes. Bei 30% der Kinder, die mit dem Kabuki-Syndrom geboren wurden, treten bei ihnen Kardiopathieprobleme auf, sodass eine Herzbewertung im Wesentlichen im ersten Lebensjahr erforderlich ist.

Spezifische Symptome

In einigen vereinzelten Fällen können Kinder Anfälle und einige Essprobleme. Strabismus oder Nystagmus kann ebenfalls beobachtet werden, kann aber auch durch einen frühen chirurgischen Eingriff korrigiert werden. Das alarmierendste Symptom? In der Frage der Wachstumsverzögerung nehmen viele Babys und Kinder langsam zu und liegen immer unter dem altersgemäßen Perzentil.

Einige Fälle können mit Hilfe von Wachstumshormonen behandelt werden, um ihre Entwicklung zu beschleunigen. In diesem Fall besteht jedoch ein großes Risiko, mit zu leiden Adipositas in der Adoleszenz, ohne bemerkt und nachgewiesen zu werden, keine endokrinologischen Veränderungen, die durch die Prüfungen nachgewiesen werden können.

Aufgrund einer geistigen Behinderung, die leicht bis mäßig sein kann? Es ist sehr schwierig für ein Kind, reguläre Schulen zu besuchen. Sie müssen es tun Spezialhilfe und Entwicklungshilfe Sprach- und Motorik. In vielen Fällen, in denen sie die Pubertät erreicht haben, können sie aufgrund der Ausbildung, die sie seit ihrer Kindheit erhalten, Lesen und Schreiben lernen.

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Wie viele Hörverlust, in der Hälfte zeigen 50% der Kinder diesen Mangel, Mittelohrbildung und wiederkehrende Infektionen. Weitere 25% weisen einen sensorineuralen Mangel auf, der aufgrund eines Versagens der Nervenleitung durch den Einsatz von Hörgeräten korrigiert werden kann.

Bei 20% der Kinder wurde dies bemerkt m? kleine Ohrknochen die für das Verhalten von Geräuschen verantwortlich sind, aber auch durch chirurgische Eingriffe oder Hörgeräte korrigiert werden können..

So diagnostizieren Sie das Kabuki-Syndrom?

Es gibt immer noch große Schwierigkeiten bei der Diagnose der Krankheit, dass es keinen genauen Test gibt, um das Syndrom anzuzeigen. Also normalerweise die Diagnose? durchgeführt durch Kombination von 5 oder mehr wie zum Beispiel:

  • M? kraniofaziale Bildung
  • Verzögertes Wachstum und Entwicklung
  • Skelettanomalien
  • Intellektuelles Defizit

und durch die molekulare Analyse der angeforderten Tests, die Bestätigung Auch kann die Diagnose vorgeburtlich durchführen, wenn j? wenn Sie ein anderes Kind mit Kabuki-Syndrom oder einem nahen Familienmitglied und der Mutation haben sind bekannt.

Behandlung des Kabuki-Syndroms

Die Behandlung erfolgt unter jedem Symptom und seinen Folgen, wie sie beispielsweise bei Babys mit Lebensmittelschwierigkeiten durchgeführt werden können gastronomisches Einführen der Tuben macht das Essen leichter.

Bei Kindern mit Hörverlust? erforderliche jährliche Beurteilung, einschließlich Augenuntersuchungen. Zahnärztliche Beratungen sind auch wichtig, um das Zahnbild und seine Entwicklung zu begleiten..

WICHTIG: Das Kabuki-Syndrom ist nach den charakteristischen Merkmalen der Krankheit benannt, die denen des Make-up des Kabuki-Theaters in Japan ähneln. Merkmale gut gezeichnet mit gewölbten Augen und leicht abgeflachter Nase.

Da Kinder mit Kabuki-Syndrom häufig wiederkehrende Infektionen haben, a immunologische Nachsorge Kardiologe, der die Herzkomplikationen begleitet hat.

Bei Sprachproblemen die Hilfe einer Sprachtherapie? wesentlich, um die erwartete Entwicklung zu beobachten. J? Der Physiotherapeut führt die Verbesserung der Fortbewegung und Muskelentwicklung durch.

Siehe auch: Was? Edwards-Syndrom ?

Foto: Dumplestilskin, Tommaso Meli